Chronické ochorenie postihuje hlavne ženy. Vyliečiť sa nedá, iba zmierniť nekonečné bolesti. Žije s nimi Andrea Petuchovská (53), ale aj jej dcéra Danka (19), ktorá chorobu zdedila tiež.
Zriedkavým metabolickým ochorením fenylketonúriou trpí na Slovensku približne 900 ľudí. Zmenil život aj Kateřine Kubíčkovej, ktorá žije s chorobou od malička a učí druhých, ako sa jej nepoddať.
Snažím sa nemyslieť na budúcnosť, pretože všetko sa môže zmeniť zo dňa na deň. Viem, že naše deti budú vždy iné, ale žijeme pre prítomnosť, hovorí Monika Maťašovská, ktorá je nielen mamou, ale je aj terapeutka, logopédka, psychologička i fyzioterapeutka, čo so synmi každý deň cvičí. Je to celodenná starostlivosť, ktorá sa nekončí ani v noci.
Choroba sa považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť zo 100-tisíc osôb. Polovicu pacientov tvoria deti, u 80 percent pacientov ide o genetickú poruchu. V Európe trpí niektorou zo zriedkavých chorôb 30 miliónov ľudí.
Ojedinelé diagnózy objavia lekári až po dlhých rokoch. Približne 80 percent z nich je dedičných. Mnohé sa prejavia až v neskoršom veku.
