„Zoznámte sa. Toto sú naše princezné!“ predstavila mi primárka hematológie a tranfuziológie z Trstenej Marta Bírasová familiárne svoje dve pacientky. Sestry Andreu a Martinu, ktorým zachránila život, pretože im diagnostikovala Gaucherovu chorubu. Testy až v ďalekej Kalifornii potvrdili, že majú šťastie v nešťastí. Prvý stupeň ochorenia, ten najľahší. Ľahko sa dá liečiť až do ďalekej staroby. Ide o imunitné genetické ochorenie. Sestry dnes už so žartom dokážu podotknúť. „Naši rodia sa skutočne museli dlho hľadať!“
Každý z rodičov je totiž nositeľom génu, ktorý keď sa spojil, sestrám spôsobil ojedinelé ochorenie. Odborníci hovoria, že skôr vyhráte jackpot v lotérii, ako dostanete Gaucherovu chorobu.
Primárka Marta Bírasová.
Nezobudila sa ani na zvonček
Žiť s ňou však nie je výhra, aj keď je ochorenie liečiteľné iba infúziami každé dva týždne .„Všetko je to vec výsledkov. Infúzie nastupujú až vtedy, ak nám začnú laboratórne výsledky krvi ukazovať, že pacient má problém. Niekedy pacienta iba roky pozorujeme,“ spresňuje primárka Birásová, ktorá napríklad Martinu sledovala 9 rokov, až potom liečila. Čarovný kokteil, ako familiárne volá infúzie pani primárka, tak z Martiny urobil šťastnú mamu.
„Ja som bola taká unavená, že som sa ani nezobudila na zvonček. Po celom tele som mala obrovské čierne modriny. Dnes už pracujeme, vedieme normálne životy, len každé dva týždne dochádzame na infúzie. Presne, žiadny deň hore dole,“ vysvetľuje Andrea. Rodičia dievčat správne dvere hľadali takmer rok.
„Som šťastná, že nám to pani primárka diagnostikovala. Viete, konečne viete, čo vám je. Najprv bola Jarka a potom ja. Nemala som žiadne príznaky a preto to bolo aj veľmi nebezpečné. Vďačná som pani primárke aj za super koktail pre tehotné, lebo vďaka nej mám dnes krásne dve deti.,“ zverila sa mi Martina.
Len sto pacientov
Takých ako sú sestry je na svete len niečo cez tridsaťtisíc prípadov. Na Slovensku odborníci odhadujú, že asi 100 pacientov s Gaucherovou chorobou, z toho však vieme iba o 16. Pritom diagnostika je ľahká, len na ňu musia lekári myslieť.
„Všeobecný lekár, ktorý vidí zmeny v krvnom obraze a pri prehmataní brucha zistí zväčšené orgány a zistí, že to nie je onkologické ochorenie, má preskúmať podozrenie na Gaucherovu chorobu,“ upozorňuje primárka Centra dedičných metabolických porúch Anna Hlavatá.
Toto zriedkavé dedične viazané ochorenie spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku – glukocerebrozidu, v ľudských orgánoch a kostiach. Príčinou je nedostatočná činnosť jedného z enzýmov rozkladajúcich určitý druh molekúl tuku. Stav vyvoláva množstvo závažných symptómov. Gaucherove bunky sa tvoria v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém.
Až 86 percent pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po diagnóze hematológa. Na Slovensku je spustený projekt selektívneho skríningu rizikovej populácie na Gaucherovu chorobu od začiatku tohto roku u pacientov so splenomegáliou a trombocytopéniou. O projekte sú informovaní lekári vo všetkých hematologických ambulanciách.
„Je veľmi dôležité zvýšiť povedomie lekárov i pacientov s lyzozómovými chorobami o skríningu pomocou metódy vyšetrenia suchej kvapky krvi. Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je od roku 1991 pre mnohých pacientov život zachraňujúcou liečbou. Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti. Musí na ňu nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život“, uviedla Anna Hlavatá, primárka II. detskej kliniky LF UK a DFNsP.
Primárka Anna Hlavatá.
Osem tisíc druhov
Zriedkavých ochorení je na svete do 8 tisíc druhov. „Sú aj veľmi veľmi, veľmi ojedinelé. Dozvedáme sa o nich z odborných publikácií. Napríklad mevalovová acidúria. Keď sme mali pred 10 rokmi prvý prípad, tak ich bolo na svete len dvadsať. A teraz, keď máme tretie dieťa na Slovensku, tak ich je spolu popísaných do 40 prípadov. Áno, je to na malé Slovensko veľa. Máme aj jeden mimoriadny prípad 6 Mukopolysacharidózy. To je veľká rarita,“ vysvetľuje primárka Hlavatá.
Pomáhajú si informáciami z medzinárodných registrov a odborných publikáciách. „Vždy sme si mysleli, že vrodené ochorenia sa musia začať prejavovať už v detskom veku. Nie. Je veľmi veľa vrodených metabolických ochorení, ktoré sa začnú prejavovať až v neskoršom veku. A práve na ne treba myslieť. Hlavne na správnu diagnostiku,“ upozorňuje Anna Hlavatá.
Obavy a bezmocnosť trvajú podľa psychologičky Márie Humeníkovej pri ojedinelých ochoreniach dlhšie. "Choroby ako také zasahujú človeka ako celok. Okrem fyzickej bolesti a obmedzení, prinášajú aj spoločenské obmedzenia, vnútorné trápenie, frustráciu, smútok a samotu. Pri zriedkavých ochoreniach je to ešte dlhšie, kým sa príde na to, o aké ochorenie ide. Pacient tak môže tápať v neistote, cítiť obavy, bezmocnosť, nezriedka cíti aj nedôverčivé pohľady okolia. Výstižné je v tomto prípade známe - kto nezažije, nepochopí," dodáva psychologička.
Rado Baraník.
Väčšinou sú dedičné
Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca z 2 000. Líšia sa závažnosťou. Často ide o chronické, progresívne a degeneratívne choroby. Približne 80 percent z nich sú dedičné. Niektoré sa dokonca prejavia až v starobe. Niektoré lekári diagnostikujú aj desaťročia.
„Práve preto chceme hovoriť o ojedinelých ochoreniach čo najviac. Aby ľudia vedeli, že medzi nami žijú takýto pacienti. Možno tak niekomu pomôžeme. Komu celý život niečo je a lekár stále nevie čo,“ povedal predseda Združenia ojedinelých genetických ochorení Rado Baraník.
„Na vlastnej koži som pocítil, čo je to byť pacientom so zriedkavým genetickým ochorením. Mal som to šťastie, že mi nakoniec stanovili diagnózu Fabryho choroba, hoci to trvalo dlhých 20 rokov. Mám šťastie, že sa úspešne liečim. Viem, že nie som v tom sám. Je nás viac, no možno o sebe nevieme. Lenže iba spolu s lekármi môžeme zmeniť súčasný stav diagnostiky a liečby týchto ochorení “, povedal Rado Baraník.
